DeepRare智能体诊断系统是什么

DeepRare 是全球首个专注于罕见病诊断的智能体式（Agentic AI）循证推理系统，由上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院于2026年联合推出。其核心价值在于通过模拟人类专家的“慢思考”过程，提供全程可溯源的白盒诊断，以应对罕见病“确诊难、漏诊高”以及传统 AI 存在的“黑盒信任”问题。

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本文大纲

• 🏗️ 底层架构机制：从模式匹配到“中枢-分身”的白盒推理

• 🔄 动态交互逻辑：System 2 慢思考与“假设-验证”循环

• 📊 核心指标与变量：表型数据与基因组数据的诊断权重

• 🏥 部署与访问路径：院内质控与专业平台的在线接入

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1. 底层架构机制 🏗️

DeepRare 的技术路线有别于早期依赖大规模数据“暴力匹配”的医疗大模型，其核心创新在于首创的**“中枢-分身”（Central-Avatar）架构**。

• 白盒推理 (White-box Reasoning)：系统的主要前提是“过程可信”。其生成的每一个诊断结论，都会附带一条清晰的证据链条。医生可以直接溯源判断依据（即知道“为什么”得出该结论），解决了深度学习不可解释的黑盒风险。

• 全域链接变量：系统底层实时接入了海量医学文献库与真实临床病例库，打破了单一机构的数据孤岛，将每一次诊断的基准线提升至全局知识库的维度。

2. 动态交互逻辑 🔄

DeepRare 引入了类似人类临床医生的 System 2（慢思考） 机制。

• 主动信息索取：当输入的病例信息不完整时，DeepRare 不会基于残缺变量强行给出错误结论，而是会主动向医生提问，要求补充关键缺失线索。

• 逻辑迭代闭环：在推理过程中，系统执行严密的 假设 -> 验证 -> 自我反思 工作流。如果新发现的线索与初步假设产生冲突，智能体会自主推翻先验逻辑，重新排查漏洞。

3. 核心指标与变量 📊

在实证测试（其成果已发表于《自然》正刊）中，DeepRare 的诊断准确率受以下核心变量的直接影响：

• 纯表型变量输入：在仅提供患者临床表型信息（即完全不输入基因测序数据）的脆弱前提下，其首位诊断准确率（Recall@1）可达 57.18%，展现了极强的表型解码能力。

• 复合变量输入：当叠加基因测序数据后，其综合首位诊断准确率跃升至 70.6%（显著优于国际通用的同类工具 Exomiser）。

• 证据归因准确率：在输出的推理报告中，其证据支撑的准确度达到了 95.4%。

4. 部署与访问路径 🏥

DeepRare 目前已跑通了从实验室到临床及产业生态的转化链路。

• 院内私有化部署：目前已在上海新华医院内部署并进入内测阶段，作为全院罕见病诊疗流程的“数字质控员”进行兜底检查。

• 在线开放平台：对于全球的医学及科研工作者，DeepRare 提供了线上的 SaaS 化访问链路。

  • 官方网址：https://deeprare.cn

  • 准入前提：该平台主要面向专业用户（目前已覆盖全球 600 多家医疗及科研机构），注册通常需要相关的专业身份或机构认证。

  • 使用步骤：

（1）进入官网后，点击开始体验，进行表型辅助诊断；

（2）首先就是需要输入自己的症状，包含年龄、性别等，输入真实的病例；

（3）输入症状和特征成功之后，点击开始诊断进行智能分析；

（4）系统会自动生成询问以补充细节，确认无误后点击智能分析；

（5）症状所转化成专业属于的代码点击继续就能查看结果；

（6）在诊断的结果中可以看到治疗方案建议以及相关知识库和参考变量等。

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总结

本文拆解了 DeepRare 罕见病诊断智能体的核心技术框架。它通过“中枢-分身”架构实现了透明的白盒循证推理，依托 假设-验证-反思 的动态循环机制提升了长逻辑链条的准确性，并根据表型与基因数据的变量输入提供可量化的诊断结果。

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